Sante Plus Tirana
Dërguar nga:

Diagnoza dhe depistimi gjenetik pre-implantacional (PGD/PGS)

PGD dhe PGS janë terma që përdoren për të përshkruar një testim të një embrioni për një sëmundje gjenetike specifike të cilën ai mund ta trashëgojë nga prindërit.

PGD zakonisht është diagnoza e një defekti të vetëm gjenetik në embrion për ciftet që kanë një vetëm një mutacion gjenetik dhe duan të sigurohen që ai nuk do të transmetohet tek bebi i tyre. Zakonisht këto grupe kanë një rrezik prej 25-50% për të transmetuar sëmundjen tek fëmija e tyre.

PGS zakonisht i referohet depistimit të kromozomeve për aneuploidi (numër anormal kromozomesh). PGS është një term që përdoret shpesh nga mjekët që trajtojnë infertilitetin, dhe sidomos rastet me moshë të avancuar, disa fertilizime in vitro të dështuara apo ato raste me fëmijë me anomali kromozomiale në të kaluarën e tyre (pavarësisht mënyrës së arritjes së kësaj shtatzanii të kaluar).

Disa nga sëmundjet gjenetike që mund të trajtohen përmes PGD janë:

  • Cystic Fibrosis
  • Hemophilia
  • Huntington’s Disease
  • Marfan’s Disease
  • Muscular Distrophy
  • Thalassemia
  • Tay Sachs
  • Spinal Muscular Atrophy
  • Sickle Cell Anemia

PGS identifikon embrionet që përmbajnë anomali kromozomiale të cilat mund të rezultojnë në një fertilizim in vitro të dështuar, aborte të përsëritura, fëmijë të lindur me sindromë Down apo sindroma të tjera aneuploidike.


Të dyja, si PGD dhe PGS nënkuptojnë testimin e embrioneve përmes analizimit të qelizave të tyre. Të dyja kërkojnë Fertilizim In Vitro! Në këtë mënyrë ne kemi mundësinë të kapim anomalitë gjenetike në embrione përpara transfertës në mitër dhe të zgjedhim në këtë mënyrë embrionet normale (ata që nuk kanë anomali) për ti transferuar.

PGS dhe PGD mund të bëhët në ditën 3 ose në ditën 5 të jetës së embrioneve. Zakonisht një qelizë vecohet nga embrioni (pra praktikisht kemi një biopsi të embrionit). Kjo qelizë analizohet për anomalitë gjenetike apo ato kromozomiale. Qeliza e analizuar ka të njëjtën përmbajtje gjentike me qelizat e embrionit nga i cili është marrë. Kjo lloj biopsie nuk i shkakton asgjë embrionit të analizuar pasi qelizat e mbetura kanë të të njëjtën përbërje dhe të njëjtin potencial zhvillimi.

Pas biopsisë dhe analizimit të materialit gjenetik embrional, embrionet mund të selektohen në bazë të mungesës së anomalive.

Avantazhet e PGD / PGS përfshijnë shanse të larta për shtatzani në Fertilizim in Vitro, reduktim të shanseve për shtatzani multiple, reduktim të shanseve për abort apo për lindje të anomalive të sipërpërmendura.

Ky artikull është dërguar nga:
Ky artikull është lexuar 1211 herë.
Artikuj të tjerë ne specialitetin Obstetrike-Gjinekologji
Sante Plus Tirana
Artikuj të rinj
Mjekët e shtuar së fundmi
Mjeket sipas specialitetit
Komentet e fundit
Sondazh

A mendoni se mjeket ne Shqiperi jane te kualifikuar aq sa duhet?

Dergo voten