Diagnoza prenatale është pjesë përbërëse e mjeksisë materno-fetale e cila ka për qëllim identifikimin prenatal të sëmundjeve të ndryshme fetale.
Fillimisht objekt i saj ishin sëmundjet gjenetike, anomalitë kromozomiale dhe malformacionet fetale. Më pas objektivat e saj u shtuan me depistimin e pre-eklampsisë, e hipoksisë fetale, anemisë fetale në rastet me izoimunizim RH etj.
Trajtimi i të gjithë këtyre objektivave është i pamundur një një artikull të vetëm ndaj dhe objekti i këtij shkrimi do të jenë vetëm defektet kromozomiale.
Depistimi
Për të depistuar patologji të ndryshme kur janë ende subklinike mjeksia ka në arsenalin e saj testet depistuese, që janë parametra, karakteristika apo substanca që takohen në mënyrë anormale (më shpesh, më rrallë, më shumë, më pak në krahasim me normën) tek një individ me një patologji të caktuar.
Qëllimi i programeve depistuese është seleksioni i atyre pacienteve të cilët do tu nënshtrihen testeve invazive që do të çertifikojnë sëmundjen në fjalë në një stad ende subklinik, kur dhe alternativat janë më të shumta, më pak të shtrenjta, më efikase dhe me më pak komplikacione.
Që testi depistues të jetë i vlefshëm duhet të jetë: i drejtuar ndaj një sëmundje relativisht të shpeshtë, kost-efektiv, të jetë kompliant, të ketë aftësi depistuese të lartë dhe rezultate fals-pozitive minimale.
Depistimi dhe diagnoza prenatale e anomalive fetale përbën një problem me rëndësi për mjekësisë materno-fetale. Qëllimi është parandalimi i lindjes së një fetusi me potencial biologjik të reduktuar dhe që do të përbënte një barrë të rëndë për familjen dhe shoqërinë.
Pa dashur të hyjmë në cështjet e etikës, depistimi prenatal mund të shihet si një përmirësim i procesit të seleksionit natyral, të cilit i nënshtrohen produktet anormale të koncepsionit. Ndërhyrja aktive është e nevojshme sidomos tek ato raste me defekte ku seleksioni natyral in utero është më pak efikas (psh. sindroma Down).
Ndër to, më e njohura është sindroma Down (SD), e cila në 95% të rasteve shkaktohet nga trisomia 21 (prania e një kromozomi më shumë në ciftin 21 kromozomik). Të tjera kromozomopati janë trizomia 13, 18, sindroma Turner, Klinelfeltel etj.
SD, duke qenë se është ndër të paktat kromozomopati që mund të rezultojë me lindjen e një fetusi të gjallë, paraqet si rjedhojë dhe një impakt më të madh familjar dhe social, sepse shoqërohet me retard mental, defekte kardiake dhe gastro-intestinale, leucemi, demencë Alzheimer dhe imunitet të ulët. (fig.4) Incidenca e saj është 1/600 lindje të gjalla; (trizomia më e shpeshtë), ndaj dhe për këtë arsye justifikohen programet depistuese nacionale.
Këto programe janë standarte që tregojnë nivelin e mjeksisë materno-fetale dhe të shëndetit publik. Të tilla standarte për fat të keq plotësohen vetëm në vendet e zhvilluara.
Cdo femër shtatzanë ka një farë risku që fëmija i saj të jetë Down. Risku për lindjen e një fetusi Down tek një shtatzane 20 vjecare është 1/1500, ndërkohë që tek një shtatzanë 40 vjecare është 1/100. Ky risk rritet me moshën materne (sidomos pas moshës 35 vjec) dhe reduktohet me rritjen e shtatzanisë (sepse një pjesë abortohen spontanisht).
Megjithatë shumica e fetuseve Down lindin nga shtatzanat më të reja se 35 vjec që janë më të shumta në numër. Produkti i riskut që lidhet me moshën materne me atë që lidhet me moshën e shtatzanisë quhet risku bazë (background risc ose a priori).
Diagnoza e SD cerftifikohet nga biopsia e vileve koriale ose amniocenteza, procedura invazive këto që shoqërohen me 1% risk abortiv. Këto procedura rezervohen vetëm për shtatzanat > 35 vjec ose që kanë dalë pozitive nga strategjia depistuese. Pra objekt i depistimit jane vetem femrat me te reja se 35 vjece.
Strategjia depistuese përbëhet nga një kombinim i disa testeve depistuese, me qëllim llogaritjen e riskut final. Nqs ky risk është i rritur ose më i lartë se risku abortiv i diagnozave invazive, atëherë pacientja selektohet për diagnozë invazive). Strategjia depistuese fillon në dy faza të ndryshme.
Faza e 1-rë është ultrascreening në tremujorin I (nga java e 11-të në të 14-ën). Në këtë moment matet përmes ekografisë translucenca nukale fetale (TN) dhe kryhet bi-testi.
* Transluçenca nukale përfaqëson koleksionin fiziologjik të likidit në zonën e zverkut të fetusit në inervalin kohor nga java e 11-të në të 14-ën. (fig.1) Prej vitesh është bërë e njohur tashmë se TN më e rritur se norma shoqërohet me një risk të rritur për SD. (fig.2. 3)
|
|
|
|
| Figura 1. TN Normale | Figura 2. Akumulim anormal i likidit në pjesën e pasme të qafës tej një fetus Down në javën e 12-të të jetës intra-uterine. | Figura 3. I njëjti rast i figurës 2, i parë ne ekografi. Duket qartë TN e rritur. | Figura 4. Fëmijë me SD. |
* Free β-hCG. Përqëndrimet plazmatike materne të free β-hCG janë më të larta në fetuset me SD në krahasim me fetuset normalë.
* PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). Nivelet e PAPP-A janë më të ulëta në rastin e shtatzanive me fetuse Down në krahasim me shtatzanitë me fetuse normalë.
* Bi-testi. Kur mosha materne kombinohet me depistimin biokimik të tremujorit I (free βhCG dhe PAPP-A), aftësia depistuese për SD arrin 60% me një fals-pozitivitet 5 %.
* Depistimi i kombinuar në tremujorin I (Ultradepistimi). TN dhe markerët biokimikë të bi-testit janë parametra të pavarur nga njeri tjetri. Kjo justifikon kombinimin e tyre (së bashku me riskun bazë) në llogaritjen e riskut final për SD.
Risku final nuk është gjë tjetër vecse produkti që del nga shumëzimi i 4 risqeve (faktorëve) që rjedhin nga mosha materne, nga mosha e barrës në momentin e ekzaminimit, nga TN dhe nga bi-testi. Ky kombinim, quhet depistimi i kombinuar i tremujorit I (first trimester combined screen, ose ultrascreening), dhe ka një aftësi depistuese për SD prej 90-95%, me një fals-pozitivitet 5%. Pacienteve me rezultat pozitiv (risk final të lartë) u këshillohet diagnoza invasive.
Faza e 2-të është depistimi në tremujorin II përmes kryerjes së triple-test nga java e 15-të në javën 18-të të barrës. Ky test presupozon dozimin në gjakun matern të alfa feto-proteinës (AFP), free β-hCG dhe estrioli urinar EU. Shtatzanat që kanë një fetus Doën, kanë nivele plazmatikë më të larta se norma të AFP, më të larta se norma të free β-hCG dhe më të ulëta se norma të EU.
Duke kombinuar risqet që burojnë nga secili prej tre markerve së bashku me riskun bazë arrihet një aftësi depisuese të fetuseve Doën prej 60% për femrat < 35 vjece (fals pozitiviteti 5%) dhe 75% për femrat > 35 vjece (fals-pozitiviteti më i lartë). Triple test është një alternativë e mirë për shtatzanat që nuk kanë përfituar nga depistimi biokimik (bi-test) në tremujorin I. Femrat që rezultojnë pozitive pas triple-test u ofrohet diagnoza invazine (amniocenteza).
Testi i integruar përfshin kombinimin e rezultateve të ultradepistimit me ato të triple-test. Megjithëse me aftësi depistuese më të lartë për SD, ky test vështirë të zbatohet për një popullatë pasi nuk është kompliant (jot ë gjitha femrat mund tëp resin që nga tremujori I deri në mesin e tremujorit II për të llogaritur riskun për SD.
Faza e 3të: Ekografia morfologjike në tremujorin II (java 18-22) është një standart që ofrohet edhe në Shqipëri. Për fat të keq një pjesë e shtatzanave janë më tepër kompliante ndaj përcaktimit të seksit përmes ekografisë se sa ndaj ekografisë morfologjike. Vec depistimit të SD, ajo mund të diagnostikojë edhe malformime të tjera fetale.
Ndër shenjat (parametrat) ekografike sugjestive për SD përmendim: anomali të sistemit nervor qendror (ventrikulomegali, holoprozencefalia, mikrocefalia, kiste të plekseve koroidale, agenezia e korpusit kalloz, cisterna magna e zgjeruar etj), defektet faciale (labio dhe palatoskizis), makroglosia, plikatura nukale (nuchal fold) e rritur, hygroma kistike, veshët e vegjël, mikroftalmia, agenezia apo hipoplazia nazale, anomali kardiake (fokuse ekogjenike intrakardiake, versamente perikardiake), versamente pleurale, kordoni umbelikal me 2 vaza, kistet e kordonit umbelikal, placenta me aspektin e djathit zviceran, anomali gastro-intestinale (atrezi duodenale, atrezia ezofageale, fistula trakeo-ezofageale, omfalocela, hernia diafragmatike, ansat hiperekogjene), anomali genitor-urinare (displazi renale kistike, hidronefrozë, organe seksuale ambigua), anomali skeletale (femur i shkurtër, shputa e këmbës me shenjën "sandal gap", klavikula e shkurtër), prapambetja e hershme e zhvillimit in utero etj.
Depistimi i malformacioneve fetale lidhet në mënyrë të pashmangshme me nivelin e emancipimit të shoqërisë. Për fat të keq një pjesë e cifteve ne vendin tone harxhojne kohe dhe para duke bere ekografi jashte radhe vetem e vetem per te pare seksin e bebit, duke anashkaluar momentet optimale ne te cilat depistimi i malformimeve fetale eshte shume sensitiv.