Hemoglobinopatite (Pjesa e tretë)

Parandalimi dhe Menaxhimi i Hemoglobinopative

Parandalimi i formave homozigote homogjen apo heterogjene të hemoglobinopative apo çdo sëmundje tjetër gjenetike recezive autozomale (se patologjitë dominante dhe tek heterozigoti dallohen) bëhet me anë të:

1. Këshillimit gjenetik.
2. Diagnozës prenatale.
3. Ndërprerjen e shtatëzanisë.

Hemoglobinopatitë trashëgohen shpesh si Sëmundje Reçezive Autozomale. Për herë të parë u raportua transmetimi dominant autozomal i Talasemisë, në një familje irlandeze.

Praktikisht mundësia më e madhe është martesa e një bartësi për hemoglobinopati me një të shëndoshë dhe me problematiku kur të dy prindërit janë bartës të të njëjtës hemoglobinopati ose hemoglobinopative të ndryshme.

1. Nëse një nga prindërit është bartës dhe tjetri i shëndoshë, çdo fëmijë i këtij çifti ka ½ (50%) mundësi të jetë i shëndoshë dhe ½ (50 %) të jenë bartës.
2. Nëse të dy prindërit janë bartës, çdo fëmijë i këtij çifti ka ¼ (25%) mundësi të jetë i shëndoshë, ½ (50%) të jetë bartës dhe ¼ (25%) të jetë i sëmurë me format e rënda/intermediare të sëmundjes/sëmundjeve. Mjeku hematolog, gjenetist lufton për shansin e fundit.
3. Deri në javën e 16 të jetës shtatëzanisë mund të bëhet amniocenteza tek gruaja shtatëzane, ku arrihet të merren qeliza të epitelit të fëmijës në lëngun amniotik dhe i bëhet analiza gjenetike për hemoglobinopati. Nëse konstatohet forma e rëndë/intermediare e hemoglobinopatisë i takon çiftit të vendosi ndërprerjen ose jo të shtatëzanisë pasi i bëhen të ditura pasojat e sëmundjes.

Këshillimi dhe testimi gjenetik, për të parandaluar martesat midis bartësve dhe për të parandaluar lindjen e fëmijëve me Thalassemi Major kur një martesë e tillë është bërë është i rekomanduar për ato familje të cilat kanë bartës të Thalassemisë. Një politikë e tillë ekziston në të dyja anët e ishullit të Qipros, në mënyrë që të pakësohet incidenca e Thalasemisë Major. Ky program ka filluar të përdoret që nga viti 1970 dhe përfshin depistimin pre-natal dhe abortin. Në këtë mënyrë është ulur numëri i fëmijëve me sëmundje të gjakut të trashëgueshme në pothuajse 0.

• Sipas mjekëve specialistë, në vendin tonë aktualisht numërohen rreth 500 persona me beta talasemia major. Ndërkohë, përmirësimi në trajtimin mjekësor të tyre ka sjellë dhe zgjatjen e jetës mesatare të pacientëve me talasemi. Të dhënat tregojnë se para vitit 2000 nuk kishim pacientë mbi 18 vjeç dhe sot ka të moshës mbi 30 vjeç. Të sëmurët me talasemi kanë nevojë për transfusion të gjakut çdo 21 ditë.
• Sipas Ministrisë së Shëndetësisë, mesatarja e fëmijëve të lindur me Talasemia Major në një vit në vendin tonë është rreth 20 fëmijë, ndërkohë që vitet e fundit ka pasur një ulje drastike me vetëm 2 raste gjatë vitit të kaluar. Megjithatë çdo rast është i tepërt, pasi ai mund të evitohet.

Rregulla e Treshit

Ka një lidhje midis numrit të eritrociteve, vlerave të hemoglobinës dhe hematokritit për eritrocite normokrome, normocitare. Të tre këto vlera ndjekin rregullën e treshit:

• Vlera e hemoglobinës, është shumëzimi i numrit të parë të eritrociteve me 3.
• Vlera e hematokritit, është shumëzimi i vlerës së hemoglobinës me 3.

Shembull: Eritrocite 5,000,000 mm³ = 15 gr/dl hemoglobinë (5.0 x 3) = 45 % hematokriti (15 x 3).

Nëse një pacient ka 5,000,000 mm³ eritrocite dhe 12 gr/dl hemoglobinë (dhe hematokriti do të jetë i ulët, sepse nuk ka rëndësi vetëm numëri i eritrociteve por dhe volumi i tyre që është i zvogëluar), është e sigurtë që nuk ka përmbajtje normale të hemoglobinës (duhej të kishte 15 gr/dl), pra janë hipokrome. Për një mjek që nuk merret me hemoglobinopatitë dhe që e di se veç e veç vlerat e eritrociteve dhe të hemoglobinës janë normale, aty ka një mospërputhje midis tyre. Të bëhet Ferritinemia, Elektroforeza e Hemoglobinës.

Rëndësia praktike në vlerësimin e bartësve të Hemoglobinopative

1. Janë sëmundje të lehta të lindura, nuk mjekohen. Vetëm konstatohen. Ndryshimet laboratorike të përshkruara më sipër janë permanente gjatë të gjithë jetës. Nëse ka ndryshime janë mbishtuar anemi të tjera, që nëse vlerësohen dhe trajtohen siç duhet janë të korrigjueshme.
2. Mund të zbulohen gjatë jetës, mund të mos zbulohen asnjëherë. Ndryshimet në raportin midis numërit të eritrociteve dhe hemoglobinës e dallon vetëm mjeku hematolog. Ka shumë gabime në vlerësimin e këtij raporti (disa mjekë vlerësojnë si tregues të anemsië, numërin e eritrociteve, disa vlerën e hemoglobinës dhe mundet që ato veç e veç të jenë në normë, por nuk përputhen midis tyre).
3. Nuk kanë asnjë ndikim në jetëgjatësinë dhe sëmundshmërinë e bartësit.
4. Bartësit e Talasemia Minor, nuk kanë asnjë pengesë për çdo llojë pune, apo aktiviteti fizik. Pete Sampras dhe Zinedine Zidane (i pari me origjinë greke, i dyti algjeriane) arritën nivelet me të larta të sportit. Shqetësimi kryesor i tyre ishte vetëm djersa e shtuar. http://powerofthegene.com/joomla/index.php/genetically-inherited-diseases/blood-disorders/thalassemia.
5. Kujdes duhet të tregohet për bartësit e drepanocitozës, që në kushte të aktivitetit të rëndë fizik (ushtarakët, sportista), apo në lartësi të mëdha mund të pësojnë krizat vazo-okluzive të sëmundjes me pasojë disa raste dhe vdekjen. Ushtarakët dhe atletët e sporteve të rënda duhet të bëjnë me detyrim Elektroforezën e Hemoglobinës. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22442191. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22809753. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2569637/.
6. Nëse bartësi i Talasemisë ka sëmundje të tjera apo nevojë për ndërhyrje kirurgjikale do të trajtohet si një individ normal. Kujdes tek bartësit e drepanocitozës gjatë shtatëzanisë dhe kirurgjisë.
7. Për shkak të shkatërrimit më të shtuar të eritrociteve (hemolizë) do të prodhohet më shumë bilurubinë, me pasojë formimin më të shpeshtë të gurrëve në fshikzën e tëmthit (kolelitiaza). Kujdes histori me kolelitiazë, anemia, sidomos kur ka karakter familjar të dyshohet dhe për Talasemia Minor.
8. Për shkak të shkatërrimit më të shtuar të eritrociteve (hemolizë) dhe tendencës për të rritur thithjen e hekurit (tek njerëzit normalë thithja e hekurit është e përsosur në varësi të nevojave të organizmit) sasia e hekurit (Ferritinemia) është normale ose e rritur. Në të tilla raste nuk ka kuptim të përdoret hekur. Vetëm nëse konstatohet ferritinemia e ulur (për shkaqe kryesisht me humbje te vogla të përsëritura të gjakut) do të përdoret hekur. Nëse ka vetëm ferritinemia e ulur (Defiçiti i Hekurit), mjekimi me Dozën Terapeutike të hekurit do të behet deri në korrigjimin e këtij defiçiti, nëse ka dhe Anemia nga Defiçiti i Hekurit do të korrigjohet një pjesë e anemisë e lidhur me mungesën e hekurit (por jo të anemisë së lindur) dhe mjekimi do të ndërpritet me korrigjimin e Defiçitit të Hekurit. Të vlerësohet shkaku i humbjes së hekurit (beninj, malinj).
9. Për shkak të shkatërrimit më të shtuar të eritrociteve (hemolizë) dhe rritje kompensatore të eritropoezës në Palcën e Kuqe të Kockave do të konsumohen dhe lëndët e para për prodhimin e eritrociteve, ku më i rrezikuari është Acidi Folik (rezerva vetëm për 2 muaj). Nëse ndodh defiçiti i tij, mund të instalohet dhe Anemia nga Defiçiti i Acidit Folik, që gjithsesi është e korrigjueshme në mjekimin me Dozën Terapeutike të Acidit Folik (do të korrigjohet një pjesë e anemisë e lidhur me mungesën e Acidit Folik, por jo pjesa e anemisë së lindur). Për të parandaluar defiçitin e Acidit Folik dhe aneminë përkatëse, përdorim rregullisht profilaksi me Acid Folik.
10. Por hekuri, Acidi Folik nuk janë mjekime për Talasemia Minor. Ato përdoren për të korrigjuar apo prandaluar anemitë përkatëse të mbishtuara. Njerëzit gabimisht e marrin si mjekim të Talasemia Minor dhe presin korrigjimin e saj. Asnjë korrigjim nuk do të presin, Talasemia Minor është e pamjekueshme, permanente gjatë të gjithë jetës.
11. Shqetësimi i vetëm i mjekut për hemoglobinopatitë është: të parandalojë format majore/intermedia të Sindromit Talasemik dhe Anemia Drepanocitare, të cilat ndodhin kur të dy pjestarët e çiftit janë bartës/të sëmurë më hemoglobinopati. Nëse nuk bëhet Elektroforeza e Hemoglobinës, çdo gjë i lihet në dorë shansit, siç ka ndodhur deri para disa vitesh dhe që ndodh akoma.
12. Lindja e Anemisë Drepanocitare dhe mund të falet, sepse nuk ka klinikë dhe ndryshime laboratorike, por nuk falet lindja e formave të rënda të Sindromit Talasemik, bartësit e të cilës kanë ndryshime laboratorike dhe klinikë të lehtë.
13. Nuk duhet bërë Elektroforeza e Hemoglobinës, nëse pacienti sapo është transfuzuar (të bëhet 2 muaj pas transfuzionit të fundit), kur fëmija është < 1 vjeç dhe kur gjaku përmban koagula.
14. Hemoglobinopatitë shpesh shoqërohen dhe me anemi hemolitike nga defiçitet enzimatike, sidomos me defiçitin e G6PDH (të dyshohet kur hemoglobina pakësohet).
15. Nga martesa e një bartësi ose të sëmuri me Talasemia me një bartës ose të sëmurë me Drepanocitozë lindin ose mund të lindin fëmijë me të dyja patologjitë në të njëjtën kohë (Talaso-Drepanocitoza).
16. Trajtimi i formave madhore/intermediare të pajtueshme me jetën:
    • Mjekimi me hemotransfuzion + kelantët e hekurit.
    • Kurimi (shërimi) – Transplanti Allogjenik i Palcës së Kuqe të Kockave me vështirësitë, koston dhe efikasitetin e tij.