Hemoglobinopatite (Pjesa e dytë)

α -Talasemia Minor (bartësi i α -Talasemia, α-Talasemia trait)

Kur mungojnë një ose dy gjene alfa flitet për α-Talasemia trait. Karakteristike është numëri i rritur i eritrociteve, hemoglobina në vlera normale ose lehtësisht e ulur, MCV dhe MCH të ulura (konstantet eritrocitare të përmasave dhe përmbajtjes me hemoglobinë). Elektroforeza e Hemoglobinës është normale. Diagnoza është e lehtë tek i porsalinduri sepse MCV është e ulët dhe mund të zbulohet një sasi e rritur e HbBart. Pas periudhës kësaj periudhe, diagnoza është e vështirë.

Sëmundja dyshohet nga eritrocitoza, hemoglobina normale (mospërputhje e numërit të eritrociteve me vlerën e hemoglobinës sipas rregullës së 3 për eritrocitet normokrome, normocitare), pakësimi i MCV dhe MCH, në mungesë të defiçitit të hekurit dhe të ndryshimeve elektroforetike. Ndryshimet morfologjike të eritrociteve janë më pak të shprehura se tek β-Talasemia dhe granulacionet bazofile rrallë shihen. Ka rezistencë ndaj mjekimit me hekur. Konfirmimi i diagnozës bëhet duke studiuar të 2 prindërit nëse është e mundur për ndryshime ose me zbulimin e inkluzioneve të HbH tek eritrocitet e gjakut periferik të ngjyrosura me Brillant Cresyl Blue (retikulocitet).

Për të vendosur diagnozën e saktë, por nuk bëhen në vëndin tonë, është e domosdoshme të vlerësohet raporti α/β (tek retikulocitet) i vargjeve proteinike, që në normë është 1:1 dhe në alfa-Talaemitë është i pakësuar, ndërsa tek beta-Talasemitë është i rritur. Gjithashtu bëhet edhe analiza e ADN.

β-Talasemia minor (bartësi i β -Talasemia, β-Talasemia Trait)

Zbulohet në përgjithësi rastësisht, gjatë një ekzaminimi ose depistimi. Karakterizohet nga ndryshime në gjakun periferik; anemia e lehtë hipokrome mikrocitare, Hb 9-12 gr/dl, numër më i madh eritrocite se norma, MCV dhe MCH të ulura, HbA2 (në elektroforezën e Hb) është i rritur mbi 3.5% (3.5-8%). HbF është normale ose lehtësisht e rritur.

Kujdes vlerat kufi HbA2 = 3.5 % (Elektroforeza e Hemoglobinës duhet të vlerësohet nga specialisti, nuk ka saktësinë e analizës gjenetike, gabimet janë të mundshme).

Klinikisht është pa shënja ose me shënja shumë të lehta. Mund të ketë zbehje të lehtë, subikter ose ikter (zverdhje) të lëkurës dhe sklerave, splenomegali, ndryshime radiografike në kockat e gjata. Numëri i retikulociteve dhe vlera e bilurubinës indirekte mund të jenë lehtësisht të rritura. Hekuri (ferritinemia) në organizëm është në vlera normale ose të rritura. Shpesh herë ngatërohet me aneminë ferriprive dhe mjekohet gabimisht me hekur. Thithja e hekurit është më e rritur se tek njërëzit normal dhe në disa raste mund të shkaktojë dhe klinikën e hemosiderozës.

Në kontrast me shkallën e lehtë të anemisë, alteracionet morfologjike në serinë e kuqe janë të shprehura. Këtu futen mikrocitoza, hipokromia, poikilocitoza (qelizat target, leptocitet, granulacionet bazofile). PKK është normale ose me një hiperplazi të lehtë të serisë eritroide. Nuk zbulohen inkluzione të vargjeve α, të precipituara në prekursorët e serisë së kuqe me ngjyrimin metil violet. Studimet eritrokinetike tregojnë një jetëgjatësi lehtësisht të shkurtuar të eritrociteve dhe një eritropoezë modeste inefektive.

Fëmijët që do të zhvillojnë talasemia minor, në lindje janë normal dhe duke filluar nga mosha 4 – 6 muaj vlerat e hemoglobinës, MCV, MCH, HbA2 dhe HbF dalin jashtë vlerave normale. Rrënia pas lindjes e HbF është e vonuar dhe rritja e HbA2 përshpejtohet.

Përderisa sinteza e hemoglobinës ka nevojë për hekur dhe Acid Folik, defiçiti i tyre mund të shkaktojë nivele të ulura të hemoglobinës (dhe për rrjedhojë dhe të HbA2) dhe nivele më të larta të HbA2 nuk mund të gjenden derisa të bëhet korigjimi i defiçitit të përkatës. Kur dyshohet për Talasemia Minor, në fillim të bëhet korrigjimi i Anemisë nga Defiçiti i Hekurit nëse konfirmohet (Ferritinemia është bazë) dhe i Anemisë nga Defiçiti i Acidit Folik (defiçitet përkatëse vetëm pa anemia, nuk ka problem) për të eleminuar çdo anemi të mbishtuar dhe ngelur vetëm anemia e lindur.

Në β-thalassemia do të preket (pakësohet) vetëm HbA (si pasojë e mungesës së vargjeve β), ndërsa HbA2 do të shtohet në mënyrë kompensatore (për të kompensuar vargjet e tepërta α që do të lidhen me δ) dhe po në mënyrë kompensatore do të shtohet HbF (për të kompensuar vargjet e tepërta α që do të lidhen me γ).

Një rregull praktike (The Mentzer index); të bëhet raporti midis MCV me numërin e Eritrociteve (RBC). Nëse ky raport është < se 13 flitet për Talassemia Minor dhe kur është > 13 flitet për Anemia Ferriprive.

Pacientët me Thalassemia Minor mund të dhurojnë gjak (nëse ja lejojnë parametrat e gjakut dhe mosha). Dhe kanë dhuruar sepse shumë prej tyre nuk e dinë. Në Shqipëri eritrocitet e tyre (me jetëgjatësi më të shkurtër se eritrocitet normale) zakonisht i jepen një personi normal dhe jo një me Hb-pati.

• Defiçiti i hekurit; MCV e ulur dhe RDW i rritur.
• β-talasemia minor; MCV e ulur dhe RDW normal.

Fraksionet e Hemoglobinës në Variantet Gjenotipike të beta-Talasemia Minor.